摘要：目的 在个体化医学背景下，对个体进行特异性诊断，并制定特异性治疗方案，做到"因人而治"。方法 选取2011年1月～2012年12月份在外院就诊的患者104例，检验他们的基因、蛋白质以及新陈代谢等情况，根据患者情况进行特意的诊断、治疗。结果 104例患者中，恶性肿瘤疾病患者32例，心血管疾病患者21例，感染性疾病患者26例，白血病患者35例，疾病不同的患者实施不同的治疗方案。结论 基于转折病情的不同，基因的不同，新陈代谢的不同，对患者实施个体化检验、诊断和治疗，能够有效的缓解、接触患者的痛苦。
关键词：个体化；医学；检验；诊断
1资料与方法
1.1一般资料 选取2011年1月～2012年12月份在外院就诊的患者104例，其中恶性肿瘤疾病患者32例，心血管疾病患者21例，感染性疾病患者26例，白血病患者35例；男性患者72例，女性患者32例，平均年龄在（42.30±4.50）岁。对他们的基因、蛋白质以及新陈代谢等进行检验，并且平均分为两组个性化治疗组以及普通治疗组，这两组患者在一般临床资料上无明显差异，具有可比性。
1.2方法 采用检验基因法对恶性肿瘤进行诊断，比如检验BRCA基因、MLH1基因、MSH2基因、TP53基因以及OGG1基因等，判断它们是否突变。采用的治疗方法有吉非替尼分子靶向药物法、拉啪替尼分子靶向药物法、娶托珠单抗分子靶向药物法。
采用全基因组关联分析（GWAS）高血压病的SNP对心血管疾病患者进行诊断，采用此方法我国筛选出了26个不同的SNP。采用的治疗方法根据患者RAAS、α受体、β受体基因的多态性，对患者实施个体化用药。
采用基因芯片或者PCR技术对感染性疾病患者进行诊断，采用此法可在几小时内锁定病原体。采用的治疗方法有导入缺失基因法（针对艾滋病患者），耐药性基因法（针对乙肝患者）等。
采用基因突变检测法对白血病患者进行诊断，我国目前在急性白血病个体化研究上取得了丰硕成果。采用的治疗方法是对白血病患者急性髓细胞分层。
采用染色体核型分析、核算杂交、PCR、基因芯片等技术对遗传病进行产前诊断、新生儿筛查。
1.3统计学分析 将检验诊断过程中收集到的数据输入到SSPS 18.0软件中，计量数据采用均数±标准差表示，计算资料采用χ2进行组间比较，个性化治疗治疗组与普通治疗组均为52例且行χ2检验，P<0.05表示对比组间具有统计学差异。
2结果
2011年1月～2012年12月份在外院就诊的患者104例中，其中恶性肿瘤疾病患者32例，心血管疾病患者21例，感染性疾病患者26例，白血病患者35例。个性化治疗组52例，普通治疗组52例，见表1。
3讨论
现代医学研究发现，外伤的疾病不仅受环境因素的影响，与遗传因素也有很大关系。肿瘤、心脑血管疾病、遗传病等，在婴儿出生时就已经决定，这些疾病严重影响人类的健康。个体化基因诊断和疾病预测医疗将信息技术和基因组信息有机融合，对疾病进行预防以及个体化治疗。比如在白人人种发病率较高的肝血色病，尽管能够治疗但是在发病时就已经肝硬化。整个人群和正常染色体核型者的发病率分别是51%和52%，骨髓增生异常综合征（MDS）基因突变是由ETV6、GNAS基因突变引起的，又比如，有几个与DNA修复系统相关的基因，它们的突变与肠癌有着莫大的关联，携带这些易感基因的人，建议从25岁开始之后，每隔3年去医院进行一次肠镜检查；从40岁之后，每年都须去医院进行一次肠镜检查，甚至可以做预防性切除手术，使家族性肠癌的发病率下降[1-3]。
经研究发现，由于患者之间的个体化差异，临床上很多药物仅对部分患者起作用，在心血管疾病、精神疾病和哮喘方面，其治疗药物的有效率仅为60%，有40%的患者疗效不是很好或者为零。这种情况在糖尿病和肿瘤方面更加严重，治疗药物的有效率仅为30%。
对恶性肿瘤患者采用检验基因法之后，发现BRCA基因突变、MLH1基因突变以及TP53基因、OGG1基因突变，能够预测患乳腺癌、结肠癌、肺癌的风险，检测HPV基因能够筛查宫颈癌，淋巴细胞DNA芯片微阵列诊断淋巴瘤，MammaPrint和OncotypeDX可以作为预测乳腺癌的评估指标。采用吉非替尼分子靶向药物法、拉啪替尼分子靶向药物法、娶托珠单抗分子靶向药物法等治疗方法对不同肿瘤患者进行个体化诊断治疗效果显著。
对心血管疾病患者采用全基因组关联分析（GWAS）高血压病的SNP诊断之后，发现高血压病是心血管疾病的基础性疾病，有助于高血压病的易感性研究和发病机制研究。根据个体者RAAS、α受体、β受体基因的多态性，对患者实施个体化用药效果显著。
对感染性疾病患者采用采用基因芯片或者PCR技术诊断之后，发现因不同病源微生物都会导致感染性疾病，因此个体化诊断和个体化治疗非常重要。采用导入缺失基因法（针对艾滋病患者），耐药性基因法（针对乙肝患者）等治疗患有不同类型的感染病患者疗效显著。
对白血病患者采用基因突变检测法诊断和急性髓细胞分层治疗方法之后，对于指导个体化治疗及靶向治疗具有积极的效益。
在《结直肠癌诊疗规范（2010版）》一书中提到，提前对人体疾病进行早期筛查和早期诊断，能够有效预防直肠癌的发生、避免向癌症晚期发展。在对患者进行诊断、治疗前必须要检测癌胚抗原（CEA）以及癌抗原（CA），最好也检测CA242以及CA742。如果患者肝癌有转移的情况，建议检测AFP；如果患者卵巢癌有转移的情况，建议检测CA125。在确诊是转移性结肠癌还是复发时，应该检测相关基因的状态，为不同的患者，制定个体化治疗方案。目前我国医学工作者韩晓红等人总结出了乳腺癌、费按、结直肠癌和淋巴癌的个体化治疗及分子标志物检验的应用进展，见表2和表3。
真正实现个体化检验诊断是一个漫长的过程，从目前的情况来看依然存在诸多挑战，它与临床医学相互促进和制约。在个体化医学背景下，个体化检验诊断不可能完全跳过分层医学检验（不同疾病和生理病理状态分层）这一特殊阶段。
参考文献：
[1]李升伟.个体化医学：现状与对策[J].世界科学，2012，15（22）：38-39.
[2]谢鑫友.个体化医学背景下的个体化检验诊断[J].现代实用医学，2011，20（19）：1084-1087.
[3]王琪.检验医院与个体化医学[J].临床检验杂志（电子版），2012，03，16（1）：1-3.
编辑/张燕